بیماری فنیل کتون اوری ( پی ، کی ، یو)

• یک بیماری ارثی و مادرزادی است .
• بیشتردستگاه عصبی رادرگیر میکند .

• وضعیت بدنی نوزاد مبتلا به پی، کی،یو، هنگام تولد عادی یا بدون علامت(کودک با ظاهرسالم) است
• به تدریج در کودک مبتلا به پی ،کی ، یو ، علائم اختلال های عصبی و عقب ماندگی ذهنی مشاهده می شود.

بطور کلی ،ظاهر سالم نوزاد نشانه سلامت کامل او نیست.

• هرچه ابتلا به پی ، کی ، یو ، دیرتر تشخیص داده شود ، عقب ماندگی ذهنی شدیدتر خواهد شد.
• با تشخیص به مو قع ابتلا به پی ، کی ، یو، و شروع مصرف شیروغذای مخصوص زیر نظر متخصص و کارشناس تغذیه ، می توان از افزایش عوارض بیماری پیشگیری کرد.

بهره هوشی کودک مبتلا به پی ، کی ، یو ، پس از درمان طبیعی خواهد بود.

بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید

• یک بیماری ارثی و مادرزادی است ،
• مهم ترین علت عقب ماندگی ذهنی در نوزادان است .
• وضعیت بدنی نوزاد مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید ممکن است هنگام تولد عادی یا بدون علامت ( کودک با ظاهری سالم ) باشد.
• برخی یا تمام علائم زیر ممکن است در نوزاد مبتلا بروز کند.
• کاهش دمای بدن ، عدم تمایل به خوردن شیر و بزرگی زبان .
• کبودی دست و پا ، خشکی پوست و زردی بیش از سه روز .

بطور کلی ، با وجود ظاهرسالم یا نبود علائم بیماری، همچنان احتمال بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید وجود دارد.

• هر چه ابتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید دیرتر تشخیص داده شود، ممکن است علاوه بر عقب ماندگی ذهنی و علائم ذکر شده ، عوارضی نظیر کوتاهی قد، لالی و کاهش شنوایی نیز افزوده شود.
• با تشخیص و درمان تخصصی به موقع ابتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید ، می توان از افزایش عوارض بیماری پیشگیری کرد.

علت اصلی بروز این بیماری ناشناخته است ، اما کمبود ید و ازدواج های فامیلی از عوامل موثر هستند.

چگونه این بیماری ها را در نوزاد شناسایی کنیم

با ازمایش ساده غربالگری خون در نوزاد 3 تا 5 روزه می توان بیماری های پی، کی، یو، کم کاری مادرزاد تیروئید و فاویسم را شناسایی کرد.

• 3 قطره خون از پاشنه پای نوزاد 3 تا 5 روزه در مراکز مربوط گرفته می شود.
• آزمایش های مربوط به این بیماری ها روی خون نوزاد انجام می شود.
• درصورت مثبت شدن هریک از این آزمایش ها، مشکوک بودن نوزاد از نظر ابتلای به این 3 بیماری مطرح می شود.
• به والدین ( سرپرست)نوزاد اطلاع داده می شود تا برای تشخیص قطعی (تائید) اقدام نمایند .
• چنانچه ابتلای نوزاد به هریک از این بیماری ها تایید شود ، برای درمان به بیمارستان منتخب ارجاع می شود و زیر نظر متخصص راهنمایی و خدمات لازم ارائه و یا درمان شروع می شود.

می توان با تشخیص و درمان به موقع از عوارض بیماری ها پیشگیری کرد.

توصیه ها

• نوزاد 3 تا 5 روز خودرا برای انجام نمونه گیری ، به نزدیک ترین مرکز بهداشتی درمانی، پایگاه بهداشتی یا خانه بهداشت ببرید.
• بعداز دادن نمونه ، حتما رسید انجام نمونه گیری را دریافت کنید زیرا ارائه این رسید برای گرفتن گواهی تولد نوزاد الزامی است .
• جواب کتبی آزمایش مثبت و حتی منفی تا 30 روز پس از نمونه گیری باید آماده شود بنابراین به یاد داشته باشید.
  • جواب کتبی آزمایش نوزاد خود را از مرکز نمونه گیری دریافت کنید.
  • اگر نوزاد شما از نظر ابتلا به یکی از بیماری های پی، کی، یو، کم کاری مادرزادی تیروئید و فاویسم مشکوک است ، با دقت به راهنمایی های کارشناسان بهداشت گوش کنید وبه توصیه های آنان عمل نمایید.

  یادآوری می شود:

  • بیماریهای پی، کی، یو، کم کاری مادرزادی تیروئیدو فاویسم در نخستین روزهای تولد به آسانی تشخیص داده می شوند.
  • با تشخیص و درمان به موقع این بیماری ها، ار عقب ماندگی ذهنی و آسیب جدی کودک ، بستری شدن در بیمارستان کودکان تهران ، صرف هزینه زیادو سایر مشکلات احتمالی پیشگیری نمایید.